Ce qu’il faut savoir sur les NIPT et les faux positifs

En 2022, Le New York Times a publié une analyse révolutionnaire des tests prénataux non invasifs (NIPT), constatant qu’ils produisent des résultats inexacts jusqu’à 85 % du temps. Si vous êtes enceinte ou si vous espérez tomber enceinte à l’avenir, cette nouvelle vous a peut-être pris au dépourvu et vous a inquiété.

C’est tout à fait compréhensible – ce sont des statistiques inquiétantes et vous ne savez peut-être pas ce que cela signifie pour vous. Vous vous demandez peut-être si vous devriez subir des dépistages NIPT. Si vous avez reçu des résultats inquiétants de l’un de ces tests, vous ne savez peut-être pas ce que signifient les résultats et quelles mesures supplémentaires vous devez prendre.

Le sujet des NIPT peut prêter à confusion et les informations peuvent sembler très techniques et difficiles à comprendre. Lisez la suite pour une ventilation des NIPT, quand les faux positifs NIPT sont plus probables et comment prendre la meilleure décision pour vous.

Que sont les tests NIPT ?

Les tests NIPT sont des tests de dépistage utilisés pour déterminer si votre bébé pourrait naître avec une anomalie génétique. Selon la National Library of Medicine, ces tests sont non invasifs et analysent un échantillon de sang pour l’ADN de votre fœtus.

Pendant la grossesse, de petits fragments de l’ADN du placenta de votre bébé se retrouvent dans votre circulation sanguine et peuvent être détectés et analysés. Ces fragments d’ADN flottants sont appelés ADN acellulaire (cfDNA) et peuvent contenir des informations sur la constitution génétique de votre bébé.

Les tests NIPT recherchent les conditions chromosomiques suivantes :

• Syndrome de Down
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Copies manquantes des chromosomes X et Y

Il est important de comprendre que les tests NIPT sont des tests de dépistage. En d’autres termes, il ne s’agit pas de résultats définitifs sur la condition génétique de votre bébé.

Ils peuvent vous dire si votre bébé a un risque accru ou diminué d’avoir une anomalie génétique, et non s’il en a réellement. Étant donné que ces tests évaluent l’ADN fœtal et maternel, ces tests peuvent également détecter la condition génétique d’un parent gestationnel.

Vous aurez besoin d’un test de diagnostic, tel qu’une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) pour confirmer ou infirmer les résultats d’un test NIPT. Ces tests de diagnostic peuvent être informatifs mais augmentent légèrement votre risque de fausse couche.

Quelle est la fréquence des faux positifs ?

Selon Le New York Times enquête, les tests NIPT sont considérés comme très précis pour évaluer le risque de syndrome de Down chez votre bébé, l’une des premières utilisations de ces tests. Cependant, lorsqu’il s’agit d’anomalies génétiques plus rares, il existe plus de possibilités de faux positifs NIPT.

Les résultats varient d’un test à l’autre, mais Les temps ont constaté que ces tests donnaient systématiquement des résultats inexacts en moyenne 85% du temps. De plus, ces tests n’ont pas été évalués par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.

La FDA dit qu’elle est au courant de cas où des personnes ont mis fin à une grossesse pour des raisons médicales sur la base de résultats de faux positifs NIPT, où les fœtus se sont révélés plus tard en bonne santé. C’est pourquoi les directives de l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) réitèrent que le cfDNA a le potentiel de résultats faux positifs et faux négatifs et n’est pas l’équivalent des tests de diagnostic.

Dans leur enquête indépendante, Le New York Fois a examiné des études et interrogé des chercheurs sur cinq tests prénataux différents qui dépistaient des maladies génétiques rares. Les dépistages qu’ils ont analysés comprenaient des tests qui recherchaient les éléments suivants :

• Syndrome de Di George
• Suppression 1p36
• Syndrome du cri du chat
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn
• Syndrome de Prader Willi
• Syndrome d’Angelman

Ce sont des conditions extrêmement rares – par exemple, selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, le syndrome de Wolf-Hirschhorn affecte moins de 50 000 personnes aux États-Unis – mais peut entraîner des handicaps physiques et intellectuels à vie.

Selon la FDA, des affections plus courantes, comme le syndrome de Down, ont des valeurs prédictives positives plus élevées : 90 %. Cela signifie que 9 dépistages suspects sur 10 du syndrome de Down sont confirmés par des tests de diagnostic. Cependant, les conditions les plus rares ont des valeurs prédictives positives beaucoup plus faibles, allant de 2 à 30 %.

Devriez-vous passer un test NIPT ?

L’ACOG recommande que toutes les femmes enceintes se voient proposer des dépistages NIPT, qu’elles aient ou non un facteur de risque connu, y compris un âge avancé. Cela ne signifie pas pour autant qu’un fournisseur de soins de santé vous recommandera de passer un test de dépistage pour chaque maladie génétique.

Par exemple, étant donné que le risque de syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère, un fournisseur de soins de santé peut recommander un dépistage si vous avez plus de 35 ans. Mais il peut ne pas recommander l’un des dépistages génétiques les plus rares qui Les temps enquêté. La décision concernant les conditions génétiques à dépister doit être prise en collaboration avec votre fournisseur de soins de santé.

Les avantages des tests NIPT

Selon les chercheurs, certains des avantages du test NIPT incluent :

• Elle peut être pratiquée au premier trimestre de la grossesse.
• Il est non invasif et ne présente aucun risque de fausse couche.
• Il est plus précis dans la détection du syndrome de Down que les autres tests de dépistage.

Pour certaines personnes, les tests NIPT peuvent rassurer au début de la grossesse. De plus, cela peut aider certaines personnes à éviter des tests plus invasifs ou les aider à planifier d’autres tests uniquement si cela est indiqué.

Les inconvénients des tests NIPT

Pour d’autres, toute l’attente et l’anxiété qui accompagnent les tests peuvent ne pas en valoir la peine. Certains des inconvénients des tests NIPT incluent:

• Stress et anxiété si les tests de dépistage sont positifs
• Taux élevé de faux positifs NIPT pour des conditions plus rares
• Vous devrez attendre le deuxième trimestre pour les tests de diagnostic de suivi

Les tests sanguins pour les anomalies génétiques sont généralement effectués dès 10 semaines de grossesse. Mais les tests de diagnostic de suivi, comme l’amniocentèse et le CVS, sont généralement effectués entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.

Donc, si votre test NIPT vous indique que votre bébé pourrait avoir une maladie génétique, il y aura une période d’attente jusqu’à ce que vous puissiez obtenir un test de diagnostic pour vous dire si votre bébé a effectivement l’une de ces conditions.

La période d’attente peut être éprouvante. Cependant, les personnes présentant des facteurs de risque connus, tels que des conditions génétiques dans leur famille, peuvent décider que ces tests sont vitaux.

Où aller en partant d’ici

Voir un gros titre effrayant sur les tests génétiques et les faux positifs NIPT élevés peut suffire à augmenter votre tension artérielle ; mais la connaissance est le pouvoir.

Même si vous vous sentez dépassée par l’absorption de ces informations, gardez à l’esprit que vous avez le choix en ce qui concerne vos soins prénatals. Apprendre que les tests de dépistage comme les NIPT peuvent parfois être inexacts est une excellente occasion d’avoir une discussion ouverte avec un fournisseur de soins de santé sur vos options et sur les tests de dépistage qui vous conviennent, à vous et à votre grossesse.

Si vous faites face à des résultats bouleversants d’un dépistage NIPT et que vous attendez une confirmation supplémentaire, sachez que vous n’êtes pas seul : de nombreux parents ont traversé ces situations extrêmement stressantes.

Encore une fois, parler à un fournisseur de soins de santé de ce que cela signifie, de la précision de ces résultats et des prochaines étapes à suivre est essentiel. Si vous pensez que votre fournisseur ne vous écoute pas ou ne communique pas clairement, vous pourriez envisager de changer de fournisseur ou d’obtenir un deuxième avis.

Il est important de noter que l’impact sur la santé mentale du dépistage, des tests et des résultats bouleversants ne doit pas être sous-estimé. Si vous ressentez un stress ou une anxiété accrus, veuillez contacter un fournisseur de soins de santé ou un professionnel de la santé mentale. Vous méritez de vous sentir équilibré et bien.