Jesy Nelson révèle le diagnostic rare des jumeaux : ce que les parents doivent savoir

La chanteuse britannique Jesy Nelson a récemment partagé sur Instagram une mise à jour dévastatrice sur ses filles jumelles de 8 mois. « Après trois, quatre mois les plus épuisants et des rendez-vous interminables, les filles ont maintenant reçu un diagnostic de maladie musculaire grave appelée SMA Type 1 », a-t-elle partagé dans une vidéo émouvante.

Elle a décrit certains des symptômes que présentaient les jumeaux avant leur diagnostic, notamment le fait qu’ils « ne montraient pas autant de mouvements dans leurs jambes qu’ils auraient dû l’être ». Au début, elle pensait que ces symptômes étaient liés à la prématurité des filles, qui, lui avait-on dit, pourrait leur faire rater certaines étapes du bébé. Mais au fil du temps, ils ont commencé à montrer de plus en plus de signes indiquant que quelque chose n’allait pas, notamment des difficultés à se nourrir correctement.

« C’est la maladie musculaire la plus grave qu’un bébé puisse contracter », a déclaré Nelson, soulignant le fait que sans traitement, l’espérance de vie d’un enfant atteint de SMA est d’environ deux ans. Selon Nelson, le pronostic actuel pour ses filles est qu’elles ne seront peut-être jamais capables de marcher et qu’elles seront probablement handicapées pour le reste de leur vie. Mais ils reçoivent un traitement, ce qui signifie que leur état ne met pas leur vie en danger. « La meilleure chose que nous puissions faire maintenant est de leur offrir un traitement et d’espérer ensuite que tout ira pour le mieux », déclare Nelson, qui dit vouloir sensibiliser les gens.

Entendre parler d’une maladie aussi grave est non seulement déchirant, mais cela peut également vous amener à vous demander si la SMA est quelque chose que votre propre enfant pourrait contracter et, si oui, ce que cela pourrait signifier pour vous. Nous avons contacté des experts pour nous aider à comprendre l’amyotrophie musculaire spinale (AMS) de type 1.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale (AMS) ?

La SMA est une maladie génétique très rare qui affecte les nerfs qui envoient des signaux de la moelle épinière aux muscles du corps.

Lorsque ces nerfs ne fonctionnent pas correctement, il en résulte «des muscles très faibles qui rétrécissent (atrophie) avec le temps, provoquant des difficultés dans toutes les zones du corps», explique Molly O’Shea, MD, pédiatre et porte-parole de l’Academy of American Pediatrics (AAP). « Les muscles impliqués dans l’alimentation, la respiration, la marche et la parole peuvent tous être impliqués dans la SMA et, selon la gravité, les enfants en meurent souvent s’ils ne sont pas traités. »

Il convient de souligner à quel point la SMA est rare. On estime que cela touche 1 à 2 personnes sur 100 000. Il existe quatre types de SMA, et le type dont souffrent les bébés de Nelson, le type 1, est le type le plus courant. Soixante pour cent des diagnostics de SMA sont de type 1.

Quelles sont les causes de la SMA et votre enfant est-il à risque ?

La SMA est une maladie génétique. Ainsi, même si les bébés de Nelson étaient prématurés et qu’on lui a dit qu’ils pourraient avoir du mal à atteindre les objectifs fixés, leur SMA n’est pas liée à leur prématurité.

« La SMA est une maladie héréditaire, présente dans l’ADN d’une personne dès le début, même si les symptômes n’apparaissent pas toujours immédiatement », explique Kaitlin Batley, MD, neurologue pédiatrique et directrice du programme de maladies neuromusculaires pédiatriques à Children’s Health.

Un enfant ne peut développer la SMA que s’il reçoit un changement génétique spécifique – et ses deux parents doivent le lui transmettre pour qu’il puisse l’obtenir. «Dans la plupart des cas, aucun des parents ne présente de symptômes», explique le Dr Batley. « Pour cette raison, de nombreuses familles n’ont aucun antécédent de SMA et sont surprises par le diagnostic. »

Quels sont les symptômes qu’un parent pourrait remarquer ?

Les symptômes de l’AMS diffèrent selon le type d’amyotrophie spinale dont vous souffrez. Le type 1, celui avec lequel les bébés de Nelson ont été diagnostiqués, apparaît généralement pendant la petite enfance. «Les bébés peuvent avoir une faiblesse musculaire importante, des difficultés à tenir la tête haute, une incapacité à franchir des étapes motrices telles que s’asseoir et des difficultés à respirer ou à avaler», explique le Dr Bately.

D’autres types deviennent plus visibles plus tard dans la petite enfance ou pendant l’enfance. Les enfants peuvent avoir du mal à s’asseoir, à marcher et à respirer. Le type 4 apparaît à l’âge adulte et « provoque une faiblesse musculaire plus légère mais toujours progressive », explique le Dr Bately.

Quels traitements sont nécessaires ?

Voici la bonne nouvelle : au cours de la dernière décennie, des traitements ont été développés pour aider à maîtriser de nombreux symptômes de la SMA et, s’ils sont commencés suffisamment tôt, certains enfants ne présenteront aucun symptôme. Selon Saunder Bernes, MD, neurologue pédiatrique et directeur médical du programme neuromusculaire du Phoenix Children’s, la SMA « était autrefois le trouble mortel le plus courant chez l’enfant, mais cela a changé au cours de la dernière décennie ».

Aux États-Unis, il existe trois traitements approuvés par la FDA pour la SMA, explique le Dr Bernes, et ils ont tous fait l’objet d’essais cliniques approfondis. « Les traitements fonctionnent soit en manipulant les gènes, soit en transférant un nouveau gène à ces bébés atteints de SMA », explique le Dr Bernes.

La clé est de soigner ces enfants le plus tôt possible après leur naissance. « Si nous pouvons traiter un enfant avant l’apparition des symptômes, avec l’un de ces médicaments, l’issue peut être normale ou presque normale », explique le Dr Bernes.

C’est là qu’interviennent les tests de dépistage néonatal. Parfois appelés « test au talon » pour les nouveau-nés, ce sont les tests que les bébés américains subissent à l’hôpital ou peu de temps après la naissance. Aux États-Unis, ce test inclut le dépistage de la SMA, afin que les bébés puissent être identifiés immédiatement s’ils en sont atteints.

« La SMA fait partie du panel de dépistage uniforme recommandé (RUSP) et figure désormais sur tous les dépistages néonatals de l’État », explique le Dr Batley. « Ce test peut détecter environ 95 % des cas de SMA, permettant une identification précoce et un traitement rapide. »

Malheureusement, tous les pays ne testent pas la SMA à la naissance, y compris le Royaume-Uni, où Nelson a eu ses bébés. Cela signifie que le traitement est souvent retardé jusqu’à ce que ces bébés commencent à montrer des signes de la maladie.

Les tests génétiques peuvent-ils détecter la SMA pendant la grossesse ?

Aux États-Unis, la SMA est généralement détectée lors des tests de dépistage néonatal. Mais les tests prénatals peuvent montrer si vous ou votre partenaire êtes porteur.

« Des tests génétiques peuvent être effectués avant la grossesse sous la forme de dépistage des porteurs afin de déterminer le risque qu’un couple ait un enfant atteint de SMA », explique le Dr Batley. « Des tests peuvent également être effectués pendant la grossesse pour poser un diagnostic formel de SMA. »

Qui pourraient être de bons candidats pour ces tests ? « Si votre famille a des antécédents de décès prématurés dus à une « dystrophie » ou à une « maladie débilitante », il vaut la peine de faire effectuer un test de portage avec votre partenaire pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint de SMA », conseille le Dr O’Shea.

Quand consulter votre fournisseur de soins de santé

Bien que la SMA soit rare, si votre enfant en est diagnostiqué, il s’agit d’une maladie grave, nécessitant généralement un traitement à vie. Si vous vivez aux États-Unis, votre enfant sera soumis à un test de dépistage de la SMA dès son nouveau-né et, s’il est détecté, il pourra commencer le traitement immédiatement.

«Le dépistage néonatal a amélioré l’identification et la prise en charge de la SMA», explique le Dr Bernes. « La détection précoce permet de commencer le traitement avant l’apparition des symptômes, ce qui conduit à de meilleurs résultats. »

Cela étant dit, si vous vivez dans un pays qui ne teste pas la SMA, ou si votre bébé n’a pas été dépisté pour une raison quelconque, vous devez toujours être attentif à tout symptôme inhabituel chez votre enfant et les partager avec votre fournisseur de soins de santé.

«Il est toujours important de faire part de toute préoccupation concernant les capacités motrices ou le développement de votre enfant à votre pédiatre», explique le Dr Batley. « Ils peuvent ensuite procéder à un examen physique et s’adresser à un spécialiste pour des tests supplémentaires si nécessaire. »