Le combat d'une mère pour aider son fils à combattre sa maladie rare

Si vous avez rencontré Dana Steiner – une mère pétillant de deux garçons et le directeur des communications pour Moonbug Entertainment (Cocomelon, blippi) – Vous ne connaissez peut-être jamais son fils de 7 ans, Aiden, souffre d'une maladie rare débilitante.

Comme tant de parents avec un enfant malade ou handicapé, Dana a dû devenir une experte de la santé de son enfant et un défenseur de son traitement. Et elle n'a pas l'intention d'abandonner, même si le diagnostic de son fils a changé toutes les facettes de sa vie.

«Je ne suis que six mois dans cette bataille», dit Dana Parents. «Mais pendant ce temps, nous avons formé une fondation pour aider à financer la recherche et à sensibiliser à Inad au nom d'Aiden, à recueillir près de 200 000 $, à réorganiser son équipe de médecin, à organiser notre premier événement de prestations de collecte de fonds pour sensibiliser à la sensibilisation et au capital, et combattu son district scolaire pour s'assurer qu'Aiden a été inclus dans la scolarisation des Mainstream.»

Elle a fait tout cela avec peu ou pas de soutien communautaire. Mais elle espère que cela va changer.

«Ne dites pas:« Faites-moi savoir si vous avez besoin de quelque chose »… apparaissez-le, faites-le», dit-elle.

Mais pour résoudre un problème, nous devons d'abord savoir ce que c'est. Le 28 février est une journée de maladie rare. Voici plus sur la maladie rare d'Aiden appelée dystrophie neuroaxonale infantile – et comment vous pouvez aider.

Que sont les maladies rares?

Une maladie est considérée comme rare si elle affecte moins de 200 000 Américains, mais les maladies rares sont en fait relativement courantes. Un Américain sur 10 souffre d'une maladie rare – environ 30 millions de personnes. Sur les plus de 7 000 maladies rares connues, environ 95% n'ont aucun traitement.

Environ 70% des maladies rares comme la dystrophie neuroaxonale infantile se manifestent chez les enfants, mais moins de 10% ont approuvé des traitements.

La journée de maladies rares se produit chaque année le dernier jour de février. L'objectif est de sensibiliser les maladies rares en tant que problème de santé publique. Ce jour-là, vous verrez souvent des familles comme les Steiners, ainsi que des chercheurs et des défenseurs, racontant leurs histoires et assister à des événements pour répandre la sensibilisation.

Qu'est-ce que la dystrophie neuroaxonale infantile?

La dystrophie neuroaxonale infantile, connue sous le nom d'INAD, est une maladie génétique et neurodégénérative dévastatrice et rare souvent décrite comme une SLA pédiatrique et de Parkinson combinées. INAD est diagnostiqué chez 250 enfants dans le monde. Tragiquement, la plupart des enfants atteints d'INAD ne vivent pas après l'âge de 10 ans, car la maladie affecte le fonctionnement neurologique, entravant le tonus musculaire, puis progressant vers des difficultés respiratoires.

Jenny Wilson, MD, professeure agrégée de neurologie pédiatrique à l'Oregon Health & Science University et membre de l'équipe de soins d'Aiden, explique qu'Inad est extrêmement rare – qui ne se présente qu'une seule personne sur un million. Il est causé par une anomalie dans un gène appelé PLA2G6. Le Dr Wilson travaille avec deux enfants avec Inad, bien qu'il y en ait quelques autres à travers le pays.

Inad a plusieurs formes différentes, y compris une forme juvénile appelée Anad. Cela présente plus tard, généralement environ 3 à 5 ans, qui est la forme d'Aiden.

«Certaines personnes ont des formes plus douces et peuvent ne pas avoir de symptômes avant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte ultérieur, et ont une progression plus lente des symptômes», dit-elle.

Comment INAD est-il diagnostiqué?

Inad présente généralement entre 6 mois et 3 ans et commence par un retard psychomotor. Certaines déformations faciales peuvent être remarquées dès la naissance, comme:

• Front proéminent
• Yeux croisés
• Nez inhabituellement petit ou mâchoire
• Grandes oreilles basses

Voici quelques symptômes précoces courants de l'INAD:

• Mouvements oculaires rapides et bancaux
• Floppiness dans la tête, le corps et les jambes
• Perte de capacité à s'asseoir, à ramper ou à marcher
• Diminution de la capacité à voir ou à parler
• Crises

Finalement, les enfants atteints d'Inad perdront leur langue, leur force musculaire, leur cognition, puis leur vie. L'INAD est progressif, donc la maladie s'aggrave avec le temps.

«Les enfants atteints d'INAD peuvent avoir un développement normal jusqu'à 6 mois à 2 ans lorsqu'ils cessent de progresser et commencent à perdre des compétences», explique le Dr Wilson. «La plupart des enfants décèdent au moment où ils atteignent leur adolescence.»

Il est important de savoir que la dystrophie neuroaxonale infantile est génétique – les parents doivent transporter le gène récessif pour le transmettre à leur enfant. Lorsque Dana a découvert l'Inad d'Aiden, elle a appris qu'il avait la forme juvénile – qui se présente un peu plus tard dans la vie. Sans traitement, il ne vivra probablement pas après les 13 à 15 ans.

«Les enfants atteints de plan juvénile commencent à avoir des symptômes lorsqu'ils sont plus âgés, parfois à la fin de l'enfance ou à leur adolescence. Leurs symptômes aggravent avec le temps, mais beaucoup plus lentement », explique le Dr Wilson.

Cela signifie qu'Aiden a une fenêtre de temps légèrement plus grande que la plupart des enfants, mais sa maladie progresse et lui vole toujours ses capacités.

« C'est comme si Aiden savait qu'il ne sera pas là pour toujours », m'a dit Dana. « Il aime tout le monde. »

Y a-t-il des traitements pour Inad?

La réponse courte et impossible à accepter est: non. Il n'y a pas encore de traitements pour Inad.

Dana et l'équipe de soins qu'elle a réunie pour Aiden se bat contre le chronomètre pour changer cette terrible réalité.

Elizabeth Schwarzbach, PhD, membre du Conseil consultatif médical et de l'équipe de thérapie génique de la Fondation d'Inadcure, dit qu'il existe des recherches qui se concentrent sur les thérapies génétiques pour réparer la mutation du gène PLA2G6.

La thérapie génique fonctionne en livrant une copie d'un gène «normal» aux cellules, ce qui aide à restaurer la fonctionnalité. Le Dr Schwarzbach dit qu'Inad est un candidat parfait à la thérapie génique car c'est un trouble monogène, ce qui signifie qu'il est causé par une mutation sur un seul gène.

Il y a de bonnes nouvelles à l'horizon: le Dr Schwarzbach et son équipe ont terminé leurs études de preuve de concept pour la thérapie génique INAD.

«Nous effectuons actuellement des études de sécurité, ce qui est une étape critique et requise avant de soumettre notre ensemble de médicaments interrogational (IND) à la FDA et de lancer des essais cliniques chez les enfants», explique-t-elle.

Elle espère l'avenir, mais prévient que les étapes critiques restent. Le financement du projet de thérapie génique est son défi le plus grand et le plus immédiat.

«Si le financement ne se passe pas, l'ensemble du programme cale. Nous ne pouvons pas faire la thérapie génique, soumettre des applications réglementaires ou commencer des essais cliniques sans les fonds nécessaires. Il s'agit d'une situation sensible au temps car un traitement précoce est essentiel. Les enfants plus tôt bénéficient d'une thérapie, meilleures sont les résultats potentiels », dit-elle.

Si des enfants comme Aiden vont survivre, ils ont besoin d'une thérapie génique dès que possible.

Comment vous pouvez aider Aiden et d'autres avec Inad

Des histoires comme celle-ci peuvent être horribles à entendre pour les parents. Il est difficile d'imaginer ce que Dana, Aiden et leur famille vivent. Mais Inad n'a pas besoin d'être une condamnation à mort. Les thérapies géniques développées par le Dr Schwarzbach et d'autres scientifiques incroyables pourraient travailler – à condition qu'ils aient un financement.

Luttant pour plaider pour votre enfant – même en bonne santé – est un effort monumental. Mais Dana est prête pour ce combat.

«Tâche toute mère pour sauver son enfant et voir ce qui se passe», déclare-t-elle.

Pourtant, les médicaments pour les maladies aussi rares que Inad sont appelés «médicaments orphelins», ce qui signifie que les grandes sociétés pharmaceutiques ne les prennent souvent pas – le marché est tout simplement trop petit. Mais Dana n'a besoin que d'un peu d'aide pour obtenir le médicament que l'Aiden doit être fait.

«Nous pourrions avoir ce médicament à Aiden d'ici la fin de l'année», déclare-t-elle.

Alors que les médicaments ont souvent un énorme prix à se développer, les essais sont déjà terminés sur le médicament potentiellement vital d'Aiden. Et bien que Dana connaisse les chances, elle ne peut pas non plus accepter qu'Inad soit la fin de son fils heureux, gentil et généreux.

«Lorsque Aiden a été diagnostiqué et que nous nous sommes envolés pour l'Oregon pour rencontrer son nouveau médecin, nous avons demandé ce que nous pouvions espérer. Ils ont dit: «Il est juste que vous soyez prudemment optimiste qu'il y aura une thérapie dans sa chronologie. Eh bien, vous m'avez dit qu'il y avait une chance de se battre comme l'enfer pour sa vie », dit-elle.

Dana prévoit de faire exactement cela.

Le Dr Schwarzbach est plein d'espoir.

«La science est prête; Maintenant, il s'agit de communiquer nos progrès et d'obtenir les ressources nécessaires pour financer la fabrication de médicaments et le premier essai clinique. Chaque don, conversation et efforts partagés nous rapproche de ce traitement aux enfants qui en ont besoin. »

Dana fait certainement sa part pour aider non seulement Aiden, mais aussi les 150-250 enfants qui souffrent d'Inad. Elle a commencé une page GoFundMe pour collecter des fonds et un site Web, Aiden A-Team, avec plus d'informations sur l'histoire d'Aiden, et le travail que la famille fait pour collecter des fonds et une sensibilisation.