La décision de réduire les prix des médicaments inquiète les patients atteints de maladies rares

Les marqueurs génétiques pourraient aider les femmes atteintes de polyarthrite rhumatoïde à prendre des décisions éclairées concernant la grossesse

Lorsque les femmes atteintes de polyarthrite rhumatoïde (PR) envisagent de devenir enceintes, nombreuses sont celles qui se demandent si elles doivent arrêter leurs médicaments, au risque d’une poussée de leur maladie, ou continuer à prendre leurs médicaments et risquer de nuire au bébé.

Environ 50 à 75 % verront leur maladie s’améliorer naturellement pendant la grossesse pour des raisons encore inconnues, tandis que d’autres pourraient constater une aggravation de leur PR. Mais ils n’ont aucun moyen de savoir ce qui va leur arriver.

Aujourd’hui, les scientifiques de Northwestern Medicine ont identifié, pour la première fois, des marqueurs génétiques avant la grossesse qui pourraient prédire qui va s’améliorer et qui va s’aggraver.

L’étude a été publiée cette semaine dans Recherche et thérapie sur l’arthrite.

La PR est une maladie incurable qui touche 1 % de la population adulte mondiale et survient trois fois plus souvent chez les femmes. Elle entraîne un handicap important en raison d’une inflammation des articulations ainsi que d’une destruction du cartilage et des os.

« Lorsque les femmes atteintes de PR traversent une grossesse, il y a souvent une amélioration naturelle », a déclaré le chercheur principal de l’étude, Damini Jawaheer, professeur agrégé de recherche en médecine en rhumatologie à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern. « Ils le décrivent comme ‘un miracle’. Ils disent : « Je ne me suis jamais senti aussi bien avec les médicaments que j’ai pris ». Mais la cause de cette amélioration reste un mystère complet.

« Si les femmes atteintes de PR peuvent savoir à l’avance si elles sont susceptibles de voir leur maladie disparaître pendant la grossesse, elles savent qu’elles peuvent arrêter de prendre leurs médicaments. Certains médicaments contre la PR sont toxiques et affectent le fœtus, tandis que d’autres sont considérés comme sûrs. RA ne veut prendre aucun médicament pendant la grossesse, pas même ceux considérés comme sûrs. »

Être capable de prédire qui va s’améliorer et qui va s’aggraver aidera les femmes dans leur planification de grossesse et aidera également à concentrer le traitement pendant la grossesse uniquement sur les femmes dont on prévoit une aggravation, a déclaré Jawaheer. De plus, les femmes dont on prévoit une amélioration et leur fœtus ne seront pas inutilement exposés aux médicaments.

Jawaheer et son équipe ont découvert qu’avant la grossesse, un groupe de globules blancs appelés neutrophiles était fortement exprimé chez les femmes dont l’état s’était amélioré pendant la grossesse, et que certains gènes liés aux lymphocytes B étaient fortement exprimés chez les femmes dont l’état s’était détérioré.

Ce domaine n’a pas été bien étudié, en partie parce qu’il est difficile de trouver des femmes pour une étude de grossesse avant qu’elles ne tombent enceintes, a déclaré Jawaheer.

Elle et ses collègues ont pu mener l’étude parce qu’ils avaient déjà établi une cohorte de grossesse unique au Danemark, qui recrutait des femmes atteintes de PR et des femmes en bonne santé avant la grossesse et les suivait au fil du temps pour déterminer qui s’était améliorée et laquelle s’était aggravée pendant la grossesse. À l’aide d’échantillons de sang prélevés sur ces femmes avant la grossesse, ils ont examiné les niveaux de différents gènes exprimés dans le sang. Des échantillons de sang ont été prélevés avant la grossesse auprès de 19 femmes atteintes de PR et de 13 femmes en bonne santé inscrites dans la cohorte prospective de grossesse.

Ensuite, Jawaheer prévoit de mener une étude sur une plus grande cohorte de femmes pour valider ces résultats. De plus, son laboratoire tente de comprendre pourquoi la PR s’améliore pendant la grossesse.

Comment la nature fait-elle disparaître une maladie incurable ? Si nous pouvons comprendre comment la grossesse induit une amélioration naturelle, nous pouvons l’utiliser comme modèle pour développer un nouveau médicament qui serait plus sûr et pourrait améliorer la vie des femmes et des hommes vivant avec cette terrible maladie. »

Damini Jawaheer, professeur agrégé de recherche de médecine en rhumatologie à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern

Le nom de l’article est « Les signatures d’expression génique avant la grossesse sont associées à une amélioration/aggravation ultérieure de la polyarthrite rhumatoïde pendant la grossesse. »

L’autre auteur du Nord-Ouest est Matthew Wright.

L’étude a été financée par les subventions R21AR057931 et R01AR073111 de l’Institut national de l’arthrite, des maladies musculo-squelettiques et cutanées des National Institutes of Health et par Gigtforeningen et Juliane Marie Center au Danemark.