Mon parcours personnel avec le cancer du sein

Lorsque j’ai reçu pour la première fois le diagnostic de cancer du sein bilatéral en juin 2023, ma première réaction a été : «oh c'est tellement intéressant, ce serait parfait de faire de la transcriptomique spatiale sur ces échantillons et de visualiser avec VR-Omics». Ce n’est que lorsque j’ai vu le visage choqué de ma famille, de mes amis et de mes collègues que j’ai réalisé que « intéressant » n’était probablement pas le bon mot ici et que j’ai commencé à réaliser à quel point ce voyage serait lourd.

Mirana et son équipe célèbrent la fin de la chimiothérapie de Mirana

Crédit image : MGI

Pour le contexte, comme la plupart des scientifiques, je suis un grand nerd et je suis obsédé par mes recherches. Je suis biologiste computationnel et, dans mon laboratoire, nous développons des logiciels de nouvelle génération pour répondre à une question simple : comment 25 000 gènes construisent-ils un corps entier ? Depuis le début de mon doctorat en 2003, j'étais fasciné par les modèles génétiques. Les gènes sont constitués d'ADN, les instructions de développement. Je m'intéresse particulièrement à la manière dont l'activité de ces gènes est orchestrée pour qu'ils soient présents et actifs au bon endroit dans l'embryon et au bon moment du développement, afin que le bébé puisse se développer avec succès. À l'époque, nous utilisions la coloration robotisée sur l'ensemble du support pour pouvoir dépister ces modèles, mais nous ne pouvions examiner qu'une poignée de gènes à la fois, nous ne pouvions donc pas proposer cette recherche pour comprendre notre génome complet, c'est-à-dire tous nos gènes à la fois. Il a fallu attendre 20 ans pour que la technologie « transcriptomique spatiale » puisse enfin interroger l'information génomique au niveau spatial. Et je ne pouvais tout simplement pas contenir mon enthousiasme.

Alors, qu’est-ce que la transcriptomique spatiale, demandez-vous.

Il s’agit d’une nouvelle technologie qui nous permet de visualiser des cartes détaillées des gènes actifs dans un échantillon de tissu. Vous prélevez une fine tranche d’un échantillon de tissu, la faites passer dans la machine et le résultat est une carte complexe de l’expression des gènes.

Cette technologie peut être utilisée pour étudier n’importe quelle maladie dans n’importe quel type de tissu. Dans mon parcours avec le cancer du sein, en tant que chercheur, je pourrais comparer un échantillon de ma tumeur avec du tissu mammaire sain. J’ai pu voir quels gènes sont activés dans la tumeur et ne le sont pas dans les tissus sains. De plus, si quelqu’un d’autre faisait don d’un échantillon de son tissu cancéreux du sein, d’autres gènes différents du mien pourraient être activés dans sa tumeur.

C'est parce que chaque cancer est différent. En voyant exactement quels gènes sont activés ou exprimés et exactement où ils se trouvent dans l’échantillon, cela peut nous renseigner sur la cause du cancer.

Cependant, la transcriptomique spatiale génère une énorme quantité de données, et ces cartes peuvent être incroyablement difficiles à interpréter. Mon équipe et moi avons développé VR-Omics, un logiciel de pointe conçu pour simplifier l'analyse transcriptomique spatiale.

VR-Omics permet à tous les chercheurs d'explorer les modèles d'expression spatiale des gènes dans un environnement de réalité virtuelle convivial ou via une application de bureau.

Cette capacité peut accélérer les découvertes en permettant aux utilisateurs d'identifier des clusters, des corrélations et des marqueurs potentiels sans avoir besoin de compétences informatiques approfondies.

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Toujours de 3D-Cardiomics, logiciel créé par Mirana et son équipe qui permet de visualiser le transcriptome cardiaque adulte en 3D.

Crédit image : Monika Mohenska

Ma motivation à partager mon histoire pour le Mois de sensibilisation au cancer du sein est triple :

1. pour sensibiliser au cancer du sein : ne retardez pas votre dépistage si vous le devez, cela pourrait vous sauver la vie !
2. soutenir la recherche fondamentale qui constitue le fondement des découvertes révolutionnaires qui font progresser la recherche médicale : nous ne pouvons pas réparer ce que nous ne comprenons pas. Il est également important que la recherche en génomique soit accessible à tous.

J'aimerais également attirer l'attention sur mes collègues, comme le professeur adjoint David Elliott, qui recherche des médicaments qui protégeraient le cœur de la toxicité des médicaments de chimiothérapie. Je sais qu'un jour, cela aura un impact énorme sur les enfants et les adultes, comme moi, qui subissent une chimiothérapie pour traiter leur cancer, mais qui pourraient avoir d'autres complications de santé suite à la chimiothérapie.​​​​​​​

3. Enfin et surtout, avoir une tribune pour saluer massivement les héros de cette histoire que sont ma famille (en Australie et en France), mes amis, mon équipe pour leur soutien infini et leur compréhension, ainsi que mes collègues et mentors du Murdoch Children's Research Institute et au-delà dans la communauté de la bioinformatique et de la biologie du développement. Je tiens également à remercier mes groupes de soutien contre le cancer (« les femmes qui s'en soucient », « nos sourcils vont pousser »), mes chirurgiens, oncologues, psychologue clinicien, je me sens privilégiée d'avoir été entourée d'un soin et d'un soutien aussi incommensurables. Traverser le cancer n'est pas glamour, il faut tout un village. Et un merci spécial à mon mari qui est papa en solo depuis un an et demi. L'homme a besoin de vacances.

Avertissement : La professeure adjointe Mirana Ramialison est directrice du groupe de transcriptomique et de bioinformatique du Murdoch Children's Research Institute. Le laboratoire de Mirana est financé par des subventions du Novo Nordisk Foundation Center for Stem Cell Medicine, de reNEW, du Australian Research Council, du National Health and Medical Research Council, du Human Frontiers Science Program, de la Heart Foundation et de la MGI STOmics Grant.

Liens utiles :

Logiciel VR-Omics : https://ramialison-lab.github.io/pages/vromics.html

Exemple de données spatiales générées en laboratoire, accessibles à tous : « « Google map » des gènes cardiaques : https://3d-cardiomics.erc.monash.edu.au/

Pour en savoir plus, lisez une revue sur la transcriptomique spatiale : https://www.nature.com/articles/s42003-020-01341-1

Auteur : Mirana Ramialison

Chef de groupe, Transcriptomique et bioinformatique, Médecine des cellules souches

Co-responsable du pôle bioinformatique, Centre de la Fondation Novo Nordisk pour la médecine des cellules souches, reNEW Melbourne

Trésorier, Société australienne de bioinformatique et de biologie computationnelle (ABACBS)

Institut de recherche sur les enfants Murdoch