Qu’est-ce que l’amniocentèse ? Procédure, risques et avantages

Une amniocentèse, parfois appelée amnio, est un type de test prénatal utilisé principalement pour diagnostiquer des anomalies génétiques et des malformations congénitales, ainsi que des malformations du tube neural. Armée des résultats, vous serez en mesure de prendre des décisions importantes concernant la santé de votre bébé et votre grossesse.

« Pratiquement parlant, [an amniocentesis] consiste à placer une fine aiguille dans le sac autour [your baby]généralement en observant les ultrasons pour plus de précision et de sécurité, puis en prélevant une petite quantité de liquide amniotique », explique Ambre Samuel, M.D., MBA, FACOGspécialiste maternel et fœtal certifié par le conseil d’administration et directeur médical des spécialistes en médecine obstétricale-maternelle-fœtale de Houston.

Le liquide amniotique est le liquide qui entoure votre bébé pendant la grossesse, et il contient des cellules fœtales avec des informations génétiques.

Si votre fournisseur de soins de santé vous a suggéré une amniocentèse, vous vous demandez peut-être dans quelle mesure ce test est sûr, pourquoi il est utilisé et s’il vous convient. Vous trouverez ci-dessous les réponses à ces questions et plus encore alors que nous explorons les détails de l’amniocentèse, sa précision et sa sécurité.

Raisons d’effectuer une amniocentèse

Le plus souvent, l’amniocentèse est pratiquée parce qu’une anomalie génétique ou fœtale est suspectée, explique le Dr Samuel. « Cela est probablement dû à des résultats anormaux de tests sanguins non invasifs chez un patient ou à une anomalie observée à l’échographie prénatale. »

L’amniocentèse peut être utilisée pour diagnostiquer les éléments suivants :

• Troubles chromosomiques causée par des chromosomes manquants, endommagés ou supplémentaires, y compris la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 21 (syndrome de Down) et le syndrome de Turner
• Les troubles génétiques résultant de mutations génétiques, telles que la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs
• Anomalies du tube neuralqui comprennent le spina bifida et l’anencéphalie

Une amnio peut également vérifier certains infections prénatales et maladie Rh. Enfin, votre médecin peut prescrire une amnio pour traiter le polyhydramnios (une accumulation de liquide amniotique).

Dans le passé, l’amniocentèse était utilisée pour examiner le développement pulmonaire de votre bébé, mais elle est rarement pratiquée à cette fin, dit Sammy Tabbah, M.D., médecin en médecine fœto-maternelle au sein du OhioHealth Maternal Fetal Medicine Group. « Une partie du raisonnement est que les indications de livraison sont devenues mieux standardisées au fil du temps et nous prendrions cette décision indépendamment de ce que le test montrerait. »

Qui obtient l’amniocentèse?

Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande que que toutes les femmes enceintes aient la possibilité de subir des tests prénataux, comme une amniocentèse. Cela dit, les personnes à qui il est recommandé de subir une amniocentèse ont généralement l’une des conditions suivantes :

• Âge maternel avancé, car le risque de maladie chromosomique augmente après 35 ans
• Une histoire familiale de maladies génétiques
• Un enfant précédent ou une grossesse avec une anomalie congénitale
• Résultats anormaux des tests de dépistage prénatal
• Résultats échographiques inhabituels

Parfois, la décision d’obtenir une amniocentèse est davantage une question de choix du patient; les parents veulent déterminer si les chromosomes de leur bébé sont normaux, dit Michael Cackovic, M.D.médecin en médecine fœto-maternelle et professeur agrégé clinique d’obstétrique et de gynécologie au Wexner Medical Center de l’Ohio State University.

« Mais, parfois, les parents attendent qu’un bébé soit à risque et décident du test en fonction de cela », explique le Dr Cackovic. « C’est un choix très personnel qui consiste à recueillir des informations importantes et utiles sur la grossesse. »

Quand l’amniocentèse est-elle effectuée ?

L’amniocentèse est le test de diagnostic prénatal le plus couramment pratiqué et proposé au deuxième trimestre aux femmes enceintes. En règle générale, il est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Avoir le test avant 15 semaines pourrait être nocif pour un bébé en développement.

Cela dit, l’amniocentèse peut également être pratiquée jusqu’à l’accouchement. « Il n’y a pas de limite supérieure absolue lors de la réalisation d’une amniocentèse », explique le Dr Tabbah. « Vous avez juste besoin d’assez de temps pour l’information [or test results] à revenir, ce qui est le plus souvent une à deux semaines avant la livraison. Si une infection est suspectée, une amniocentèse peut être effectuée à tout moment. »

Que se passe-t-il pendant une procédure d’amniocentèse ?

Une fois que vous avez consenti à une amniocentèse et que vous comprenez les risques, vous serez probablement programmé pour la procédure. L’amniocentèse peut être effectuée par un gynécologue-obstétricien généraliste ou un périnatologiste spécialisé en médecine materno-fœtale. Bien que chaque praticien soit différent, vous pouvez généralement vous attendre à ce que les choses suivantes se produisent pendant l’amniocentèse :

1. Il vous sera demandé de vous allonger sur une table d’examen.
2. Certains prestataires appliquent un médicament anesthésiant sur votre abdomen, tandis que la plupart ne le font pas. Le médicament anesthésiant peut causer plus d’inconfort que la procédure elle-même. Si c’est quelque chose que vous voulez, vous pouvez en parler à votre fournisseur.
3. Un transducteur à ultrasons indique la position de votre bébé et du placenta, de sorte que le prestataire peut trouver une poche de liquide à prélever là où ni l’un ni l’autre ne se trouve.
4. Le prestataire nettoiera votre abdomen avec un antiseptique.
5. Une fine aiguille sera insérée dans votre abdomen, puis à travers l’utérus, pour prélever une petite quantité de liquide amniotique (environ une once).
6. Une fois l’échantillon retiré, le rythme cardiaque de votre bébé sera vérifié par échographie.

L’ensemble de la procédure prendra environ 30 minutes, selon la clinique de Clevelandmais l’aiguille n’est à l’intérieur que pendant environ une ou deux minutes.

À quoi s’attendre après l’amniocentèse

Après l’amniocentèse, certaines personnes peuvent ressentir des crampes. Il y a aussi un risque de spotting ou de décharge accrue, dit Michael Platt-Faulkner, DO, un OB-GYN à St. Elizabeth Healthcare. La plupart des gens se débrouillent bien avec les analgésiques en vente libre et se reposent après la procédure.

On vous dira probablement d’éviter tout exercice ou activité physique intense pendant les prochaines 24 heures, explique le Dr Tabbah. « Généralement, je dis aux familles de prendre une journée de congé et de se reposer le jour de l’intervention. Elles peuvent reprendre leurs activités normales le lendemain. »

Vous devez également surveiller les effets secondaires anormaux, bien que ceux-ci soient rares. Par exemple, si vous ressentez des contractions, vous voudrez en informer votre fournisseur, explique le Dr Tabbah. Vous devez également les contacter pour les symptômes suivants après l’amniocentèse :

• Saignement ou spotting
• Fuite ou jaillissement de fluides
• Douleur abdominale extrême ou crampes
• Fièvre
• Changements de décharge
• Différences dans les mouvements de votre bébé

Risques de l’amniocentèse

Bien que l’amniocentèse soit une procédure sûre et très précise, elle comporte certains risques, notamment les suivants :

• Fausse-couche. Le risque de fausse couche est très faible (Moins que 1%) après amnio. Mais, comparé aux pertes dans les grossesses sans amniocentèse, le risque est à peu près le même.
• Infection utérine
• Fuite de liquide amniotique, qui se produit dans environ 2% des cas
• Saignements vaginaux, qui surviennent dans environ 2 % à 3 % des cas
• Transmission d’une infection transmissible par le sang, comme l’hépatite ou le VIH, à votre bébé
• Travail prématuré. « À mesure que vous vous rapprochez du moment où le bébé peut survivre en dehors de l’utérus, le risque devient un accouchement prématuré », explique le Dr Cackovic.
• Sensibilisation Rh. Si le sang du bébé pénètre dans la circulation sanguine de la personne enceinte et que ses groupes sanguins sont différents, des complications peuvent survenir.
• Blessure à l’aiguille chez le bébé, ce qui est très rare

« Les risques sont une chose difficile à bien étudier car les personnes qui subissent cette procédure sont plus susceptibles d’avoir une perte de grossesse en raison de la raison qui motive la procédure en premier lieu », explique le Dr Samuel. « Il y a aussi des cas où l’eau est cassée (également rare) mais parce que l’entrée est petite, cette ouverture peut se sceller à l’avenir afin que la grossesse puisse continuer normalement. »

Comment se préparer à l’amniocentèse

Habituellement, vous n’avez rien de spécial à faire pour vous préparer à l’amniocentèse. Vous pouvez manger et boire normalement au préalable, mais si vous prenez des anticoagulants, il se peut qu’on vous demande de ne pas les prendre le jour de l’intervention, explique le Dr Samuel.

Le plus grand défi auquel certaines personnes sont confrontées est de faire face à leur anxiété entourant la procédure et les résultats possibles. Mais le Dr Cackovic rappelle aux patients que l’amniocentèse est une procédure sûre. « Cela vous aidera en éliminant les mauvaises choses et en vous laissant le temps d’accepter les choses auxquelles vous ne vous attendiez pas. C’est une chose importante car cela vous permet d’avoir une meilleure seconde moitié de grossesse. »

Interprétation des résultats de l’amniocentèse

Une fois votre amnio terminée, l’échantillon est envoyé à un laboratoire. Les cellules fœtales dans le liquide amniotique sont cultivées et cultivées et les chromosomes sont analysés pour les anomalies. La plupart du temps, vous apprendrez les résultats dans 10 à 14 jours. « Cela dépend vraiment de ce qui est étudié », explique le Dr Samuel. « Parfois, les résultats préliminaires peuvent être disponibles dès 48 heures ou peuvent prendre jusqu’à quelques semaines. »

Voilà quelque résultats possibles que vous pourriez obtenir suite à une amniocentèse :

• Normal: Si vous obtenez un résultat normal, cela signifie que le test n’a trouvé aucune preuve des conditions de dépistage de votre bébé.
• Anormal: Si vous obtenez un résultat anormal, cela signifie que le test a identifié une différence génétique dans votre grossesse. Lorsque cela se produit, votre fournisseur de soins de santé discutera à la fois des résultats et de vos options.
• Incertain: Ce résultat indique qu’une différence génétique a été trouvée, mais son impact sur votre grossesse n’est pas clair. Votre fournisseur de soins de santé discutera des prochaines étapes avec vous et pourra recommander des tests supplémentaires.

Pendant que vous attendez les résultats du test, essayez de ne pas vous attarder sur les « et si ». Après tout, il y a de fortes chances que vos résultats reviennent à la normale. En fait, le Dr Cackovic indique que leur groupe fait environ 50 amnios par jour et seulement 2 % environ reviennent avec des résultats anormaux.

Amniocentèse vs CVS : Quelle est la différence ?

L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) est un test de diagnostic qui évalue les cellules du placenta qui contiennent les mêmes gènes que le fœtus. L’avantage du CVS est qu’il est effectué au cours du premier trimestre, généralement entre 10 et 13 semaines, ce qui vous donne plus de temps pour traiter les résultats.

Bien que le CVS puisse détecter des troubles génétiques et des anomalies chromosomiques, il ne peut pas fournir d’informations sur les anomalies du tube neural. Si vous avez le CVS, vous pourriez avoir besoin d’un test sanguin entre 16 et 18 semaines pour dépister les anomalies du tube neural, et il se peut qu’on vous conseille d’avoir une amniocentèse de suivi.