Un médicament destiné aux enfants atteints d’achondroplasie peut aider à réduire les risques de SMSN

Selon une nouvelle étude, un médicament qui stimule la croissance osseuse chez les enfants atteints de la forme la plus courante de nanisme pourrait également réduire les risques de mort subite du nourrisson, d’apnée du sommeil et de nécessité d’une intervention chirurgicale.

L’essai de recherche international, dirigé par le Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) et publié dans The Lancet Santé des enfants et des adolescentsa montré pour la première fois que le traitement au vosoritide augmente la taille, le volume du visage et la taille du foramen magnum, le trou à la base du crâne qui relie le cerveau à la moelle épinière, chez les enfants de moins de cinq ans atteints d’achondroplasie.

Le MCRI est le plus grand site d’essais cliniques sur le vosoritide au monde et est dirigé par le professeur Ravi Savarirayan dont l’équipe de recherche a déjà montré comment le médicament améliore le développement de la croissance osseuse chez les patients âgés de 5 à 18 ans atteints d’achondroplasie. Cette dernière étude a révélé que le médicament produit des résultats similaires chez les enfants et les nourrissons dès l’âge de quatre mois.

L’achondroplasie, une maladie osseuse génétique touchant un enfant sur 25 000, est causée par une mutation du gène FGFR3. Cette maladie ralentit la croissance osseuse des membres et de la colonne vertébrale des enfants et rétrécit la base du crâne, exerçant une pression sur la moelle épinière. Les patients de moins de cinq ans atteints d’achondroplasie ont 50 fois plus de risques de mourir des suites de complications liées à ce rétrécissement, qui entraîne une compression de la moelle épinière et des difficultés respiratoires.

L’essai contrôlé randomisé, financé par Biomarin Pharmaceutical Inc, a porté sur 75 enfants âgés de moins de cinq ans, originaires d’Australie, des États-Unis, du Japon et du Royaume-Uni, qui ont subi un traitement au vosoritide pendant 52 semaines.

L’étude a révélé que le vosoritide entraînait une augmentation du foramen magnum, qui était plus prononcée chez les enfants âgés de six mois et moins.

Le professeur Savarirayan a déclaré que ces résultats amélioreraient non seulement considérablement la qualité de vie, mais pourraient à terme sauver des vies.

Les enfants atteints d’achondroplasie présentent des anomalies à la base de leur crâne, qui provoquent des troubles respiratoires du sommeil et une compression du tronc cérébral, autant de facteurs contribuant largement à la mort subite de ces jeunes patients.

Ces résultats pourraient conduire à une diminution du syndrome de mort subite du nourrisson, de l’apnée du sommeil et à la nécessité d’une décompression neurochirurgicale à la base du crâne. »

Professeur Ravi Savarirayan, MCRI

Le professeur Savarirayan a déclaré que l’essai n’avait signalé aucun effet secondaire grave et avait découvert des changements dans la hauteur et le volume du visage et des sinus.

« La prise en charge de l’achondroplasie évolue du simple traitement des symptômes à l’identification de médicaments qui améliorent la croissance du squelette », a-t-il déclaré. Une croissance améliorée peut également réduire le besoin de chirurgie faciale et de traitements orthodontiques correctifs, qui sont souvent nécessaires plus tard dans la vie.

L’étude a révélé que le taux de croissance annuel était de 0,78 cm chez les enfants traités de moins de cinq ans, contre 1,57 cm chez les enfants de cinq ans et plus ayant participé à des essais cliniques antérieurs.

« La plus faible augmentation de taille pourrait être due au fait que chez les très jeunes enfants atteints d’achondroplasie, on observe un déclin rapide de la croissance, où une petite différence d’âge peut avoir un impact important sur les mesures de croissance », a déclaré le professeur Savarirayan. Ce déficit de taille s’accumule rapidement jusqu’à l’âge de deux ans et suit ensuite un déclin plus progressif. »

Plus tôt cette année, le gouvernement fédéral a inscrit le vosoritide, fabriqué par BioMarin Pharmaceutical Inc, sur le PBS pour le traitement de l’achondroplasie. Le Vosoritide est le premier et le seul médicament approuvé sur le PBS qui cible la cause sous-jacente de la maladie.

L’âge éligible pour accéder pour la première fois au traitement par vosoritide pour l’achondroplasie varie selon les pays. Les États-Unis ont récemment abaissé l’âge de cinq ans à la naissance, sur la base des résultats de cette étude. En Australie, le médicament est inscrit sur le PBS dès la naissance.

« Les résultats de l’étude seront cruciaux lorsque les autorités compétentes décideront d’abaisser l’âge à partir duquel le vosoritide peut être pris au cours des premiers mois de la vie, période où nous espérons constater les plus grands avantages médicaux potentiels », a déclaré le professeur Savarirayan. Il sera également d’une utilité considérable pour les pédiatres et autres spécialistes de la santé qui évaluent les risques et les bénéfices du début d’un traitement au vosoritide chez les jeunes enfants atteints d’achondroplasie. »

Casper, le fils de Daisy et Justin, 4 ans, a reçu un diagnostic d’achondroplasie alors qu’il était nouveau-né.

« Pendant ma grossesse, on a soupçonné que Casper souffrait de cette maladie, ce que nous avons confirmé par des tests génétiques lorsqu’il avait 10 jours », a-t-elle déclaré.

« J’étais remplie d’inquiétude et d’anxiété lorsque nous avons reçu le diagnostic. En tant que maman pour la première fois, vous vivez toutes les émotions liées à l’apprentissage de la façon de prendre soin d’un bébé, puis au fait d’avoir cette maladie inhabituelle pour votre tête aussi, c’était beaucoup  » C’était une énorme courbe d’apprentissage pour nous d’essayer de comprendre à quoi ressemblerait son avenir. « 

Mais pour essayer de donner à Casper le meilleur départ dans la vie, Daisy l’a inscrit à l’essai vosoritide au MCRI alors qu’il avait cinq mois.

Daisy a dit qu’il était remarquable de voir les changements positifs chez Casper.

« Casper n’a pas de compression vertébrale, ses membres sont plus proportionnés et ses jambes sont moins courbées », a-t-elle déclaré. Il est en bonne santé et heureux et nous contribuons en grande partie au traitement au vosoritide. »

Daisy a déclaré que les dernières recherches du MCRI ont été un énorme soulagement et changeraient la vie des familles.

« Nous avons fait de nombreuses recherches sur l’état de santé de Casper et nous avons obtenu des statistiques qui donnent à réfléchir », a-t-elle déclaré. Apprendre que les enfants atteints d’achondroplasie courent un risque de complications graves tout au long de leur vie et sont 50 fois plus susceptibles de mourir avant l’âge de cinq ans que les autres enfants était terrifiant.

« Mais il est rassurant d’apprendre que le vosoritide peut contribuer à améliorer la qualité de vie des jeunes enfants atteints d’achondroplasie et, à terme, à éviter certaines complications de santé à long terme. »