Un test génétique rapide offre de l’espoir aux enfants malades et non diagnostiqués. mais peu d’assureurs proposent de payer.

À peine 48 heures après sa naissance dans un hôpital de la région de Seattle en 2021, Layla Babayev subissait une intervention chirurgicale pour une occlusion intestinale.

Deux semaines plus tard, elle a subi une autre intervention chirurgicale d’urgence, puis a développé une méningite. Layla a passé plus d’un mois en soins intensifs néonatals dans trois hôpitaux alors que les médecins recherchaient la cause de sa maladie.

Ses parents l’ont inscrite à un essai clinique pour rechercher une maladie génétique. Contrairement aux tests génétiques axés sur quelques variantes pathogènes qui peuvent prendre des mois pour produire des résultats, l’étude de l’hôpital pour enfants de Seattle séquencerait l’intégralité du génome de Layla, à la recherche d’un large éventail d’anomalies – et offrirait potentiellement des réponses en moins d’une semaine.

Le test a révélé que Layla souffrait d’une maladie génétique rare qui provoquait des anomalies gastro-intestinales et compromettait son système immunitaire. Les résultats ont conduit les médecins à l’isoler, à lui administrer des perfusions hebdomadaires d’antibiotiques et à contacter d’autres hôpitaux qui avaient traité la même maladie, a déclaré son père, Dmitry Babayev.

Aujourd’hui, Babayev attribue au test, connu sous le nom de séquençage rapide du génome entier, le mérite d’avoir sauvé la vie de sa fille. « C’est pourquoi nous pensons que Layla est toujours parmi nous aujourd’hui », a-t-il déclaré.

Tout comme son trouble, l’expérience de Layla est rare.

Peu de bébés hospitalisés atteints d’une maladie non diagnostiquée subissent le séquençage du génome entier – un outil de diagnostic qui permet aux scientifiques d’identifier rapidement les troubles génétiques et de guider les décisions de traitement des cliniciens en analysant la composition complète de l’ADN d’un patient. Cela est dû en grande partie au fait que de nombreux assureurs-maladie privés et publics ne couvrent pas les dépenses de 4 000 à 8 000 dollars.

Mais une alliance de sociétés de tests génétiques, de fabricants de médicaments, d’hôpitaux pour enfants et de médecins a fait pression sur les États pour qu’ils augmentent la couverture par Medicaid – et leurs efforts ont commencé à porter leurs fruits.

Depuis 2021, huit programmes Medicaid d’État ont ajouté le séquençage rapide du génome entier à leur couverture ou le couvriront bientôt, selon GeneDX, un fournisseur du test. Cela inclut la Floride, où le corps législatif contrôlé par les Républicains a résisté à l’expansion de Medicaid dans le cadre de l’Affordable Care Act.

Le test est également à l’étude pour une couverture en Géorgie, au Massachusetts, à New York et en Caroline du Nord, selon l’Institut à but non lucratif Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, un autre fournisseur majeur du test.

La couverture Medicaid du test peut élargir considérablement l’accès pour les nourrissons ; le programme étatique-fédéral qui assure les familles à faible revenu couvre plus de 40 % des enfants au cours de leur première année de vie.

« Il s’agit d’un test extraordinaire et puissant qui peut changer la trajectoire des maladies de ces enfants et notre propre compréhension », a déclaré Jill Maron, chef du service de pédiatrie à l’hôpital Women & Infants de Providence, Rhode Island, qui a mené des recherches sur ce test.

« La seule chose qui gêne une utilisation plus répandue est le paiement de l’assurance », a-t-elle déclaré.

Les partisans du séquençage du génome entier, disponible dans le commerce depuis environ six ans, affirment qu’il peut aider les nourrissons malades atteints de maladies potentiellement rares à éviter une odyssée de tests et d’hospitalisations de plusieurs mois ou années sans diagnostic clair – et à augmenter leur survie.

Ils soulignent également des études montrant que des tests rapides sur le génome entier peuvent réduire les coûts globaux de santé en réduisant les hospitalisations, les tests et les soins inutiles.

Mais le test a peut-être ses limites. Bien qu’il soit plus efficace pour identifier les maladies rares que les tests génétiques plus anciens, le séquençage du génome entier ne détecte une mutation qu’environ la moitié du temps – que ce soit parce que le test manque quelque chose ou que le patient ne souffre d’aucune maladie génétique.

Et le test soulève des questions éthiques car il peut également révéler que les bébés – et leurs parents – possèdent des gènes qui les exposent à un risque accru de maladies apparaissant à l’âge adulte, telles que le cancer du sein et des ovaires.

Néanmoins, certains médecins affirment que le séquençage offre la meilleure chance de poser un diagnostic lorsque des tests de routine ne fournissent pas de réponse. Pankaj Agrawal, chef du service de néonatalogie à la Miller School of Medicine de l’Université de Miami, a déclaré que seulement 10 % environ des bébés qui pourraient bénéficier du séquençage du génome entier en bénéficient.

« C’est extrêmement frustrant d’avoir des bébés malades sans aucune explication sur la cause de leurs symptômes », a-t-il déclaré.

Certains assureurs privés couvrent désormais le test avec certaines limitations, notamment UnitedHealthcare et Cigna, mais d’autres ne le font pas.

Même dans les États qui ont adopté le test, la couverture varie. La Floride ajoutera l’avantage à Medicaid plus tard cette année pour les patients jusqu’à 20 ans qui se trouvent dans les unités de soins intensifs des hôpitaux.

Le représentant de l’État de Floride, Adam Anderson, un républicain dont le fils de 4 ans est décédé en 2019 après avoir reçu un diagnostic de maladie de Tay-Sachs, une maladie génétique rare, a mené la pression pour que Medicaid couvre le séquençage. La nouvelle prestation de l’État Medicaid porte le nom de son fils, Andrew.

Anderson a déclaré qu’il était difficile de persuader ses collègues du GOP, étant donné qu’ils s’opposent généralement à toute augmentation des dépenses de Medicaid.

« Dès qu’ils ont entendu le terme ‘mandat Medicaid’, ils ont fermé leurs portes », a-t-il déclaré. « En tant qu’État, nous sommes conservateurs sur le plan budgétaire, et notre programme Medicaid est déjà un programme énorme, et nous voulons voir Medicaid plus petit. »

Anderson a déclaré qu’il avait fallu plus d’un an aux médecins pour diagnostiquer son fils – une période émotionnellement difficile pour la famille alors qu’Andrew a enduré de nombreux tests et visites chez des spécialistes dans plusieurs États.

« Je sais ce que c’est de ne pas obtenir ces réponses alors que les médecins tentent de comprendre ce qui ne va pas, et sans tests génétiques, c’est presque impossible », a-t-il déclaré.

Une analyse de Florida House a estimé que si 5 % des bébés dans les unités de soins intensifs néonatals de l’État passaient le test chaque année, cela coûterait au programme Medicaid environ 3,3 millions de dollars par an.

Les dirigeants législatifs de Floride ont été convaincus en partie par une étude de 2020 intitulée Project Baby Manatee, dans laquelle l’hôpital pour enfants Nicklaus de Miami a séquencé les génomes de 50 patients. En conséquence, 20 patients – soit environ 40 % – ont reçu un diagnostic, entraînant des changements dans les soins pour 19 d’entre eux.

Les économies estimées ont dépassé 3,7 millions de dollars, soit un retour sur investissement de près de 2,9 millions de dollars, après le coût des tests, selon le rapport final.

« Nous avons montré que nous pouvons justifier cela comme un bon investissement », a déclaré Parul Jayakar, directeur de la division de génétique clinique et du métabolisme de l’hôpital, qui a travaillé sur l’étude.

Cet article a été réimprimé de khn.org, une salle de rédaction nationale qui produit un journalisme approfondi sur les questions de santé et qui constitue l’un des principaux programmes opérationnels de KFF – la source indépendante de recherche, de sondages et de journalisme sur les politiques de santé.