Que signifie avoir des « marqueurs mous » pour le syndrome de Down lors d’une échographie ?

Entendre que votre bébé présente un « marqueur mou » du syndrome de Down lors d’une échographie de niveau 2 peut être émouvant et accablant. Vous vous demandez peut-être ce que signifie réellement ce terme et ce qu’il pourrait signifier pour l’avenir de votre bébé.

Tout d’abord, respirez profondément. Un marqueur mou n’est pas un diagnostic. Il s’agit d’une petite découverte échographique qui peut apparaître lors de grossesses en parfaite santé, et la plupart du temps, cela ne signifie pas que votre bébé sera atteint du syndrome de Down. Voici plus d’informations sur la signification de ces résultats et sur ce que vous devez faire ensuite pour en savoir plus sur la santé de votre bébé.

Un marqueur mou peut indiquer une probabilité accrue d’anomalie chromosomique – mais ce n’est tout simplement pas très fiable, surtout si l’on considère la situation dans son ensemble, selon le Journal américain d’obstétrique et de gynécologie. Certains marqueurs mous sont plus associés que d’autres au syndrome de Down. Beaucoup sont repérés chez les fœtus sans aucune anomalie génétique et disparaissent avant la naissance. Et aucun n’est sûr à 100 % ; ils apparaissent simplement statistiquement plus souvent chez les bébés atteints du syndrome de Down que chez ceux qui n’en sont pas atteints.

« On nous a dit que nous avions un marqueur mou. On m’a demandé de passer une autre échographie 2 semaines plus tard pour vérifier tout et tout allait bien », se souvient Jruff23, maman de la communauté.

En fait, ces marqueurs sont repérés chez 11 à 17 % de tous les bébés. Chacun doit être interprété dans le contexte d’autres examens préalables, anomalies structurelles et facteurs de risque. Il est donc important de parler à votre praticien des marqueurs particuliers détectés par votre échographie.

Voici les marqueurs mous courants qui apparaissent lors de l’échographie du deuxième trimestre :

• Foyer intraventriculaire échogène (FEI), une petite tache brillante sur le cœur du bébé qui pourrait provenir de dépôts de calcium
• Intestin échogène, ce qui signifie que la zone intestinale semble plus lumineuse que la normale
• Kystes du plexus choroïde (CPC), un espace cérébral rempli de liquide qui apparaît comme un kyste et n’est pas considéré comme une anomalie cérébrale, qui est plus souvent associée à la trisomie 18 (une maladie génétique causée par une copie supplémentaire du chromosome 18)
• Pyélectasie rénale, ce qui signifie que la zone principale d’un rein est agrandie
• Fémur et/ou humérus courts, ou la longueur des os de la cuisse ou du bras est plus petite que la normale
• Ventriculomégalie cérébrale légère, le liquide céphalo-rachidien (LCR) est emprisonné dans les ventricules cérébraux, ce qui les amène à se dilater et à grossir anormalement
• Os nasal absent ou raccourci, ce marqueur a un lien plus fort avec le syndrome de Down que la plupart des autres

Un marqueur mou qui aurait pu apparaître lors du dépistage NT du premier trimestre (qui est toujours effectué entre les semaines 10 et 13) est l’épaississement du pli nucal, où la zone à l’arrière du cou d’un bébé accumule du liquide, le faisant paraître plus épais que d’habitude. Ce marqueur mou a une corrélation plus élevée avec le syndrome de Down que tout autre. Parce qu’il est également associé à des malformations cardiaques fœtales, votre médecin peut vous avoir suggéré une échocardiographie fœtale vers 20 semaines pour dépister les malformations cardiaques si les mensurations de votre bébé étaient élevées.

Si votre praticien repère un marqueur mou, il vous proposera probablement une amniocentèse, qui devrait avoir lieu entre 15 et 20 semaines. Le test pourra vous dire avec une précision de plus de 99 % si votre enfant est atteint du syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique.

Cependant, pour les patientes ayant obtenu des résultats normaux au test prénatal non invasif (NIPT), qui peut être effectué à tout moment après la 9e semaine, aucun autre test ne serait probablement recommandé, car les valeurs prédictives du NIPT sont généralement meilleures que celles des marqueurs mous en ce qui concerne le syndrome de Down.

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Cependant, c’est à vous de décider si vous souhaitez ou non des tests supplémentaires. Mais garder un œil sur la croissance de votre bébé peut être une bonne chose – et la connaissance, c’est le pouvoir. Même si la technologie peut générer des inquiétudes supplémentaires pour certains parents, pour beaucoup d’autres, savoir ce qui va suivre peut rendre la grossesse beaucoup moins stressante.

En attendant, voici quelques mesures à prendre :

• Parlez à un conseiller en génétique. Prenez rendez-vous avec le conseiller en génétique de votre praticien (s’il n’y en a pas, demandez un entretien plus long avec votre médecin habituel). Un conseiller en génétique peut évaluer plus précisément vos chances d’avoir un enfant trisomique, en tenant compte tous des résultats de vos tests prénatals, de votre âge et d’autres facteurs de risque, ainsi que de vous parler d’autres tests.
• Faites ce qui vous convient. Discutez certainement du problème avec votre médecin – ainsi qu’avec votre famille et vos amis (si vous le souhaitez) – mais en fin de compte, prenez la décision qui vous convient le mieux, à vous et à votre partenaire, si vous en avez un. Il n’y a pas de bonnes réponses en matière de tests prénatals. Votre meilleur ami peut dire : « Oh, il faudrait que je le sache ! » mais vous ne ressentirez peut-être pas la même chose. Et ça va.

Pour l’instant, essayez de ne pas vous inquiéter. Vous obtiendrez bientôt les réponses dont vous avez besoin !