Dépistage de microdélétion positif ? Ce que cela signifie et vos prochaines étapes

Vous savez peut-être que certains tests prénatals permettent de dépister le syndrome de Down et d’autres troubles chromosomiques, mais vous n’avez peut-être pas entendu parler de microdélétions. Ce type de trouble chromosomique est plus fréquent qu’on ne le pense, mais toutes les microdélétions ne causent pas de problèmes de santé.

Voici ce que les parents doivent savoir sur les microdélétions, notamment comment elles sont détectées.

• Les microdélétions sont de minuscules morceaux manquants d’un chromosome. Ils peuvent survenir de manière aléatoire au cours d’une grossesse et leurs effets varient considérablement : beaucoup ne causent aucun problème de santé, tandis que d’autres peuvent affecter le développement.
• Le NIPT peut dépister les microdélétions. Le NIPT standard vérifie les trisomies courantes, tandis que certains panels élargis recherchent certaines microdélétions.
• Un résultat NIPT positif ne signifie pas que votre bébé souffre définitivement d’une maladie. Votre prestataire ou un conseiller en génétique peut vous guider dans les prochaines étapes, notamment la confirmation du dépistage positif avec un test plus définitif comme le CVS, l’amniocentèse ou le test par micropuce.

Qu’est-ce qu’une microdélétion ?

Une microdélétion est une anomalie qui survient lorsqu’il manque un morceau d’un chromosome. En fait, c’est exactement à quoi cela ressemble : micro (minuscule) ; suppression (enlevé).

Vous vous souviendrez peut-être du lycée de biologie que pratiquement toutes nos cellules contiennent des chromosomes avec de l’ADN ; nous en recevons 23 de chaque parent pour un total de 46.

Tout au long de votre vie, vos cellules se répliquent en se divisant – et ce faisant, votre corps coupe ces brins d’ADN pour les rendre plus faciles à utiliser. Mais de temps en temps, un tout petit peu d’un chromosome est retiré au cours de ce processus, entraînant une microdélétion.

L’effet d’une microdélétion sur la santé et le développement de votre bébé dépend de son emplacement et de sa taille. Certaines microdélétions peuvent provoquer une déficience intellectuelle, des problèmes de motricité ou une fausse couche, tandis que d’autres ne causent aucun dommage.

Quelle est la fréquence des microdélétions ?

Contrairement à d’autres anomalies chromosomiques, qui sont plus susceptibles de survenir chez les mères présentant certains facteurs de risque (comme celles qui ont 35 ans ou plus ou qui ont des antécédents familiaux de maladie génétique), les microdélétions semblent se produire de manière aléatoire (ce qui signifie qu’elles ne sont généralement pas héréditaires) et affectent également n’importe quel bébé, quels que soient les autres facteurs de risque.

En fait, selon certaines estimations, nous souffrons presque tous de microdélétions sur nos chromosomes. Par exemple, le syndrome de délétion 22q11.2, qui peut provoquer des malformations cardiaques et un dysfonctionnement du système immunitaire, est rare et survient chez environ une personne sur 4 000. Mais cette pathologie est peut-être sous-diagnostiquée, ce qui signifie qu’elle pourrait survenir plus fréquemment.

Un NIPT inclura-t-il des microdélétions ?

Un test largement demandé après 9 semaines pour les futures mamans est le test prénatal non invasif (NIPT). Il s’agit d’un test sanguin qui fournit des informations sur la santé de votre bébé encore en développement.

Le NIPT permet de dépister les troubles chromosomiques les plus courants : trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau). Un NIPT étendu recherche cinq paires de chromosomes et peut détecter des microdélétions spécifiques.

Mais le NIPT n’est qu’un parmi une série de tests qu’un médecin peut effectuer pour vous informer du développement de votre bébé et de ses éventuels résultats sur la santé.

Bien que le NIPT ait un taux de détection global d’anomalies chromosomiques de 99 pour cent, il s’agit toujours d’un test de dépistage et ne constitue pas un outil de diagnostic définitif. Si votre famille a des antécédents de troubles du développement intellectuel, vous voudrez peut-être envisager d’aller au-delà du NIPT et demander à votre praticien de prescrire d’autres tests tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) avec l’ajout de tests par micropuces.

Les tests de puces à ADN ne peuvent être effectués que sur une amniocentèse ou un CVS. Ces tests sont plus avancés que le NIPT et sont capables d’examiner les chromosomes pour savoir s’il manque une petite partie de l’ADN à l’un d’entre eux ou s’ils contiennent des informations supplémentaires.

Qu’est-ce que cela signifie si j’obtiens un résultat positif ?

Si un NIPT étendu détecte une microdélétion, n’oubliez pas qu’il ne s’agit pas d’un test de diagnostic et qu’il ne peut pas vous dire avec une précision à 100 % que votre bébé souffre d’une maladie particulière : il vous donne uniquement un calcul des chances. S’il est suffisamment élevé, votre médecin peut vous recommander de consulter un spécialiste en médecine génétique fœtale ou de subir des tests supplémentaires, tels que le CVS, l’amniocentèse ou un test par micropuce – des tests invasifs présentant un très faible risque pour votre bébé mais qui diagnostiquent avec certitude. « Pour nous, le risque du CVS en valait la peine pour les informations que nous voulions », déclare What to Expect Community Mom.

Si des tests supplémentaires déterminent que votre bébé présente une microdélétion, le savoir à l’avance peut vous aider à prendre des mesures pour améliorer sa santé et sa qualité de vie. Même s’il n’existe aucun remède, diverses thérapies sont disponibles. Dès la naissance de votre bébé, vous pouvez travailler avec des médecins spécialistes pour une évaluation approfondie afin de traiter les problèmes cardiaques, neurologiques, palatins, osseux, immunitaires, auditifs ou visuels.

Par exemple, les bébés atteints du syndrome de délétion 22q ont plus de mal à maintenir le calcium dans leur corps. Les tests prénatals garantissent donc que les médecins savent qu’ils doivent surveiller ces niveaux dès la naissance et prendre des suppléments si nécessaire.

Savoir que votre bébé souffre d’une microdélétion peut sembler effrayant, mais de nombreux parents trouvent que le fait d’en apprendre davantage sur la maladie avant la naissance leur donne le temps de se préparer et d’assurer les résultats les meilleurs et les plus sûrs.

D’autres parents peuvent se sentir anxieux et inquiets avant de subir des tests comme le NIPT, le CVS et l’amniocentèse. Si tel est votre cas, envisagez de discuter avec un conseiller en génétique de ce que des résultats de test positifs pourraient signifier pour votre bébé.

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