Qu'est-ce que le NIPT ou le test prénatal non invasif ?

Qu’est-ce que le NIPT ou le test prénatal non invasif ?

Si vous avez eu une grossesse à haut risque ou un enfant au cours des 10 dernières années, vous connaissez probablement le NIPT, ou test prénatal non invasif. Un test NIPT est un test sanguin qui dépiste un fœtus pour les défauts chromosomiques les plus courants, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18, ainsi que d’autres anomalies des chromosomes sexuels. MaterniT21, par exemple, est un écran NIPT commun.


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Le test NIPT est rapide et indolore. Il s’agit d’une prise de sang qui peut être effectuée chez les personnes enceintes d’au moins neuf semaines. Et bien qu’il soit systématiquement proposé aux femmes ayant des grossesses à haut risque, à celles qui ont eu un enfant atteint d’une anomalie chromosomique et/ou à celles qui ont subi une échographie qui a révélé un problème potentiel avec leur fœtus, de nombreux obstétriciens proposent désormais le test pour tous, quel que soit l’âge ou le risque de grossesse.


Cela dit, le NIPT comporte certains risques. Selon une enquête de la Le New York Timesle dépistage prénatal n’est pas toujours précis et peut renvoyer des faux positifs.




Voici tout ce que vous devez savoir sur le NIPT ou les tests sanguins prénatals non invasifs.



Qu’est-ce que le DPNI ?

Le NIPT est un test prénatal qui examine l’ADN du placenta de votre bébé pour déterminer si vous courez un risque accru de donner naissance à un enfant atteint d’une anomalie génétique.



Comment fonctionne le DPNI ?

Pendant la grossesse, votre sang contient à la fois de l’ADN maternel et de l’ADN fœtal acellulaire, qui est de l’ADN du placenta qui a traversé votre circulation sanguine. Le NIPT mesure les fragments de cet ADN fœtal circulant, et si le test détecte des quantités anormales de certains ADN, le dépistage reviendrait alors positif. Par exemple, des quantités élevées de chromosomes 21, 13 ou 18 suggèrent que le fœtus peut avoir une copie supplémentaire de l’un de ces chromosomes dans chaque cellule du corps, plutôt que les deux copies habituelles. Avoir un chromosome 21 supplémentaire peut conduire à Syndrome de Down.




Ce qui a particulièrement enthousiasmé les médecins et les chercheurs à propos du NIPT, cependant, c’est sa précision par rapport aux tests sériques précédemment proposés. « Une personne sur 20 qui a subi un dépistage sérique du syndrome de Down obtiendrait un faux positif, alors qu’une personne sur 1 000 recevant un NIPT obtient un faux positif », déclare Blair Stevens, MS, CGC, conseiller en génétique au Centre des sciences de la santé de l’Université du Texas à Houston. Cependant, le test n’est pas infaillible. Les faux positifs peuvent se produire et se produisent.


De plus, le NIPT est un outil de dépistage et non un outil de diagnostic. Un résultat de test positif indique que vous devrez subir un test de diagnostic plus invasif, comme une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, qui comportent un faible risque de fausse couche. Seuls ces tests peuvent définitivement confirmer ou exclure une anomalie chromosomique.



Comment sont effectués les tests NIPT ?

Si vous choisissez de subir un NIPT, sachez que le processus est simple. Ce n’est rien de plus qu’une prise de sang. Une fois le sang prélevé, il est envoyé à un laboratoire pour être analysé.



Quelles conditions le NIPT recherche-t-il ?

Le NIPT permet de détecter une variété de troubles chromosomiques, notamment :


  • Syndrome de Down
  • Syndrome d’Edwards
  • Syndrome de Patau


Le test peut également détecter les troubles chromosomiques sexuels, comme le syndrome de Jacob, le syndrome de Klinefelter, la trisomie X et le syndrome de Turner, bien que beaucoup l’utilisent pour déterminer le sexe du bébé.



Avantages et inconvénients du NIPT

Bien que les tests NIPT puissent être bénéfiques, ils ont des limites. Les personnes ayant des grossesses à faible risque ont des faux positifs beaucoup plus fréquents que celles qui sont considérées comme à haut risque. Cela peut conduire à des procédures de diagnostic inutiles. De plus, un résultat négatif ne garantit pas qu’un fœtus ne présente aucune anomalie chromosomique, et le NIPT ne teste pas tous les troubles chromosomiques. Il y a d’autres conditions qu’il ne peut pas détecter.




Cela dit, puisque le NIPT peut également prédire le sexe du fœtus environ 10 semaines plus tôt que l’échographie standard – et avec une précision de 99 % – de nombreux futurs parents sont excités. Mais Stevens offre des mises en garde aux parents qui cherchent NIPT uniquement pour découvrir le sexe du bébé.


« Nous avons malheureusement eu plusieurs patients venus à notre bureau avec des résultats anormaux qui étaient très confus et très regrettables d’avoir passé le test », explique Stevens. Ils voulaient un test sanguin simple pour déterminer le sexe du bébé, mais se sont retrouvés avec des nouvelles dévastatrices qu’ils n’étaient pas prêts à recevoir. Stevens recommande aux parents de rechercher Conseil génétique avant et après le test pour s’assurer qu’ils comprennent ce à quoi ils s’engagent lorsqu’ils subissent un test prénatal.

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