Un médicament contre la fibrose kystique s'avère sûr et efficace chez les nouveau-nés
Un médicament contre la fibrose kystique ciblant le défaut fondamental à l'origine de la maladie s'est révélé sûr et efficace chez les nouveau-nés âgés de quatre semaines et plus, selon une nouvelle recherche impliquant l'Université de médecine et des sciences de la santé RCSI et Children's Health Ireland.
Cette découverte est décrite comme un « moment énorme » pour la fibrose kystique par l'un des principaux chercheurs. L'étude a inclus le premier bébé au monde atteint de fibrose kystique à être diagnostiqué dès la naissance et inscrit directement dans un essai de ce type.
Le médicament, l'Ivacaftor (Kalydeko), est le premier médicament conçu pour traiter le défaut fondamental de la fibrose kystique. Il a été initialement approuvé pour les adultes, puis progressivement sur plusieurs années pour les enfants plus âgés et plus jeunes. Actuellement, il est approuvé pour les bébés âgés de quatre mois et plus. Cependant, cette nouvelle recherche suggère qu'il est sûr et efficace pour les bébés âgés d'à peine quatre semaines.
Les experts en fibrose kystique prédisent que plus les traitements peuvent commencer tôt, plus il est probable que la progression de la maladie puisse être ralentie ou stoppée chez les enfants, et c'est l'objet de plusieurs études de recherche internationales menées par le RCSI et Children's Health Ireland. Les résultats de cette étude pourraient ouvrir la voie aux nouveau-nés éligibles pour commencer le traitement avec le médicament au moment du diagnostic (généralement lors du dépistage néonatal) plutôt que de devoir attendre l'âge de quatre mois.
« Il s'agit d'un moment majeur dans le domaine de la fibrose kystique », a déclaré Paul McNally, professeur agrégé de pédiatrie au RCSI et consultant en médecine respiratoire au CHI. McNally est l'un des auteurs de la nouvelle étude, publiée dans le Journal of Cystic Fibrosis.
Au fil des années, l’ivacaftor, ou Kalydeko, a fait l’objet d’essais cliniques auprès d’enfants de plus en plus jeunes. Aujourd’hui, grâce à cette étude, il a été démontré qu’il est sûr et efficace jusqu’à l’âge de quatre semaines. Il s’agit d’une évolution importante car presque tous les enfants sont diagnostiqués grâce au dépistage néonatal à peu près à cette époque. La disponibilité d'un traitement ciblant la cause sous-jacente de la maladie chez les nouveau-nés et pouvant être démarré immédiatement dès le diagnostic apportera un immense sentiment de réconfort et d'espoir aux familles. »
Paul McNally, professeur agrégé de pédiatrie au RCSI et consultant en médecine respiratoire au CHI
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui touche principalement les poumons et le système digestif. L'Irlande a l'incidence de cette maladie la plus élevée au monde : environ 1 400 enfants et adultes en Irlande vivent avec cette maladie et plus de 30 nouveaux cas de
La fibrose kystique est diagnostiquée ici chaque année, généralement vers l'âge de 4 semaines grâce au programme de dépistage néonatal.
Ces dernières années, de nouveaux médicaments sont apparus pour cibler le défaut fondamental à l’origine de la fibrose kystique. L'ivacaftor (Kalydeko) est l'un de ces traitements. Il cible une modification génétique observée chez environ 4 % des personnes atteintes de fibrose kystique dans le monde et chez environ 10 % en Irlande.
Les frères et sœurs Kara (5 ans) et Isaac Moss (2 ans) ont tous deux participé à l'étude par l'intermédiaire de Children's Health Ireland. Kara faisait partie d'une phase antérieure de l'étude qui a ouvert la voie à l'approbation du médicament chez les nourrissons plus âgés et a conduit au dernier essai auquel Isaac a participé.
Isaac a été le premier bébé atteint de fibrose kystique au monde à être diagnostiqué dès la naissance et inscrit directement à un essai de ces traitements révolutionnaires.
« Kara et Isaac se portent très bien et ne présentent actuellement aucun des symptômes typiques de la fibrose kystique », a déclaré leur mère Debbie.
« Des études de recherche comme celle-ci sont très importantes pour garantir que les enfants aient accès aux bons traitements le plus tôt possible. Avec les bons médicaments, ils peuvent profiter d'une enfance en bonne santé et espérer un avenir meilleur. »
L'ivacaftor est fabriqué par la société pharmaceutique Vertex Pharmaceuticals, qui demande actuellement à l'Agence européenne des médicaments une extension de l'autorisation de mise sur le marché de l'ivacaftor jusqu'à l'âge d'un mois.
L'étude, intitulée « Sécurité et efficacité de l'Ivacaftor chez les nourrissons âgés de 1 à moins de 4 mois atteints de fibrose kystique », est publiée dans le Journal of Cystic Fibrosis et a impliqué des chercheurs du RCSI, de Children's Health Ireland, des États-Unis et du Royaume-Uni.
